SALERNO. La qualità di vita di una bambina di 10 anni, da oltre un anno, era particolarmente compromessa da un severo disturbo che le impediva di trascorrere serenamente la sua quotidianità. I suoi sintomi erano poliuria e polidipsia, ovvero assumeva circa 5 litri di acqua al giorno e ne eliminava altrettanti attraverso continue minzioni. Tutto ciò avveniva di giorno e di notte con inevitabili e frequenti risvegli, inoltre la bimba si alimentava poco( il suo peso era di appena 27 kg), a causa dell'impellente necessità di bere. I genitori, decidono così di rivolgersi all'ambulatorio di Endocrinologia Pediatrica della Pediatria del Ruggi, dove la piccola viene inquadrata e poi ricoverata per la diagnostica. Dopo le indagini di primo livello, ed escluse altre patologie, i medici optano per praticarle il test della sete, nel sospetto di Diabete Insipido. Il test consiste in due fasi, la prima dell'assetamento ovvero la bimba viene lasciata senza bere mentre si procede al controllo di come cambia ora per ora la concentrazione dei sali nel sangue e nelle urine, e al termine dello stesso, si è evinto che le urine rimanevano poco concentrate mentre il sangue si arricchiva di sale. È di conseguenza convalidato il sospetto di Diabete Insipido(per indicare che le urine sono Insipide cioè senza sale).

La causa però resta ignota e a questo punto i medici del Ruggi formulano due ipotesi; o alla bimba manca l'ormone antidiuretico( prodotto dall'ipofisi e che riassorbe l'acqua dalla pre-urina) o il suo rene è insensibile all'ormone.

Si procede così alla seconda parte del test, che prevede la somministrazione dell'ormone antidiuretico(ADH) con la conseguente e relativa evidenza che le urine si concentrano e che il rene della piccola paziente è insensibile all'ormone appena preso.

La diagnosi confermata è quindi 'Diabete Insipido Centrale', perché l'ipofisi della bambina non produce ADH, che le viene immediatamente prescritto sotto forma di spray nasale.

In seguito, la RMN encefalo per ipotalamo-ipofisi, non riscontra anomalie e sono tuttora in corso indagini genetiche per definire l'eventuale origine della malattia, con successivi follow up. Attualmente la piccola paziente, beve 1,5 litri di acqua al giorno, non si sveglia di notte, la sua vita si è regolarizzata, e la mamma riferisce che riesce anche a mangiare di più. La Responsabile della Pediatria del Ruggi, dottoressa Carolina Mauro, rivolge un sentito ringraziamento ai suoi colleghi di reparto, agli infermieri, agli OSS ed anche ai medici del Laboratorio di Analisi dell'AOU Ruggi, che hanno reso possibile identificare una malattia la cui diagnostica è piuttosto articolata e complessa.